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  1. Alter Hase

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Danke Sophie! Ja genau, die hohen falsch-Positiv Raten bei 13 und 18 schrecken mich ab. Wäre der Differential-Schall dann etwas, was ich zusätzlich machen lassen müsste, oder fällt der dann unter Ersttrimester-Screening?
    Ich weiß aus meiner ersten Schwangerschaft noch, dass ich das Ersttrimestersreening abgelehnt hatte, meine Gyn dann irgendwann bei irgend nem Schall vor sich hin murmelte "Nackenfalte sieht auch super aus" und ich irritiert war, dass sie das quasi auch geschallt hat (und ich mich Frage, was sie gemacht hätte, wenn das nicht super gewesen wäre, Recht auf Nichtwissen und so).

  2. Ureinwohnerin

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Macht eigentlich die Bestimmung von ß-hCG und PAPP-A überhaupt Sinn, wenn man eh NIPT plant? Eigentlich kann man sich das dann sparen, oder?
    Hochtechnologie in modernen Küchen treibt immer mehr unfähige Frauen ins Berufsleben.

  3. Senior Member

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Meines Erachtens kann man sich das sparen, ja. Der NIPT in Kombination mit einem differenzierten US ist viel aussagekräftiger (und irgendwo weiter oben hatte ich schon geschrieben, dass ab einem bestimmten Alter die Biochemie fast gar nicht mehr so gut sein kann, dass sie das errechnete Risiko auf unter 1:300 senkt).

    Pepparmint, ich habe bei der 3. Schwangerschaft einen Differential-US bei 12+0 machen lassen (Gründe habe ich weiter oben ausgeführt), aber ohne Biochemie. Das habe ich der Ärztin ganz klar so kommuniziert und war überhaupt kein Problem (ich kenne sie allerdings auch und wir sind für den US extra 80km zu ihr gefahren).
    Im Prinzip ist das offizielle ETS der Fein-US in Kombination mit den Blutwerten, aber natürlich kann man auf die Blutwerte verzichten.
    Wenn eine Nackentransparenz sehr auffällig ist, sieht man das auch ohne gezielt danach zu suchen, dessen muss man sich bewusst sein, wenn man wirklich nichts über Auffälligkeiten wissen will und das dann sicher vorher auch nochmal ganz klar sagen. Das finde ich schwierig, denn man will ja dann am Ende normalerweise doch irgendeine Aussage dazu haben, ob alles okay war und was soll die Ärztin dann sagen?
    Ich weiß gar nicht, ob im aktuellen Mutterpass bei den US-Screenings immer noch der Punkt "dorsonuchales Ödem ja/nein" steht, das war mal in der Diskussion und es ist auch nicht ganz das gleiche wie die Nackentransparenz, aber das führt schon dazu, dass das routinemäßig mit gemessen wird.

  4. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Peppar, ich kann mich sophie nur anschließen. Wir sind ja auch "vorbelastet" und hatten im Grunde ähnliche vorstellungen wie du, T21 hätte je nach Ausgangslage keine konsequenzen gehabt, T13 oder T18 aber sehr wohl. außerdem war für uns noch ganz wichtig, ob die fehlbildungen, die unsere 2. tochter hatte, evtl erneut auftreten. daher haben wir einen Ultraschall in Bonn machen lassen, bei 13+6 ohne irgendwelche weitere Untersuchungen wie NIPTs. Meine Gyn und auch die Ärzte dort haben uns versichert, dass die t13 und t18 auch nur im schall (mit zumindest sehr hoher wahrscheinlichkeit) erkennen würden. das hat uns gereicht, es sah dann zum glück eh alles super aus.


    Bzgl nackenfalte, die wird doch eh immer kontrolliert, oder? Ist auch bei größeren Herzfehlern oftmals vergrößert.
    Ein Arzt für die Zähne? Was kommt als nächstes, ein Anwalt für Haare?

  5. Alter Hase

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Danke euch, dann werde ich das so ansprechen. Ich wusste nicht, dass die Nackenfalte eh gemessen wird bzw. das sehr einfach im US erkennbar ist, interessant.

  6. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Meine Gyn hat zu solchen Dingen nie irgendwas gesagt, schien aber auch eher „anti Pränataldiagnostik“ zu sein.

    (Mich hat sie wegen Risikofaktoren aber zum Fein-US an die Uniklinik überwiesen, wenn auch erst später in der Schwangerschaft.)
    Man soll schweigen oder Dinge sagen, die besser sind als das Schweigen.

  7. Ureinwohnerin

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Zitat Zitat von wieauchimmer Beitrag anzeigen
    Wurde der HELLP Test einfach so gemacht? Ich dachte das entwickelt sich innerhalb Stunden, kann man da etwas vorsorglich testen?

    (Du meiner ja nicht die Präemklampsie-Risikobestimmung beim ETS?)
    Der HELLP Test wurde beim letzten GYN Termin (32.SSW) gemacht, weil die bei der Feindiagnostik vorher den Präeklampsia Bluttest gemacht hatten. Den musste ich bei der Feindiagnostik selbst zahlen. Da waren die Werte dann wohl eher mies und mir wurde L-Arginin und Omega 3 verschrieben. Keine Ahnung ob das wirklich was bringt, aber schaden kann es nicht. Die Erfahrungen sind wohl relativ positiv.
    Jedenfalls hat der Gyn dann den HELLP Bluttest angeordnet, den muss ich nicht bezahlen. Da messen die ja die Leberwerte usw. ... denke mal, einfach zur Sicherheit. Mir ist es ganz recht.

  8. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Ich persönlich würde auch bei keinen Konsequenzen wissen wollen, ob T21 vorliegt. Ich hab mal einen Artikel gelesen, wo eine Mutter das auch nicht wissen wollte und sich im Nachhinein geärgert hat, weil sie so eben doch "überrascht" war und sich nicht so freuen konnte, wie sie es gekonnt hätte, wenn sie es einfach vorher gewusst hätte. Da kommen dann ja doch andere Dinge auf einen zu und das Gedankenkarussel dreht sich. Zumal dann ja auch Ärzte und Hebammen vielleicht komisch reagieren usw. Sie sagte, sie hätte es lieber vorher gewusst, weil sie sich dann bei der Geburt voll und ganz hätte einlassen können und nicht alles so überschattet davon gewesen ist, dass alle irgendwie bedröppelt gewirkt haben usw. Sie wollte das Baby ja so oder so und und ja... fand ich einen spannenden Denkanstoß...
    Geändert von Lucina (21.08.2020 um 21:54 Uhr)

  9. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Ich überlege gerade, ob ich einen frühen (12+) Feinultraschall machen lasse, aber ohne Biochemie. Und dann evtl. einen NIPT. Wobei ich jetzt nicht so richtig weiß, ob ich das dann so "spontan" alleine entscheiden möchte...also es würde ja Sinn ergeben dann direkt dort beim Termin das Blut abzunehmen.

    Außerdem bin ich unsicher was ich da alles untersuchen lassen würde, ich hatte neulich gelesen dass die Störungen der Geschlechtschromosomen ggf. erst spät/gar nicht auffallen und man daher evtl. beim Kind dann den besten Start für die Therapie verpasst. Das wäre natürlich ein Argument dafür das mituntersuchen zu lassen. Von diesen Mikrodeletionen habe ich gar keine Ahnung... Hat sich jemand näher damit befasst?
    Man soll schweigen oder Dinge sagen, die besser sind als das Schweigen.

  10. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    was meinst du mit therapie?

    ich würde mir immer erst einmal klar machen, was die konsequenzen für durch pränataluntersuchungen erlangtes wissen wären. möchtest du rechtzeitig wissen, falls anomalien vorliegen, damit du doch besser darauf vorbereiten kannst? oder würde dieses wissen einen schwangerschaftsabbruch für dich bedeuten?
    wenn klar ist, dass du so früh wie möglich und auf jeden fall abklären möchtest, ob eine trisomie vorliegt, dann macht nipt natürlich sinn. ansonsten würde ich die kosten erst einmal vermeiden, solange nicht weitere gründe dafür sprächen.
    die zuverlässigkeit der tests steigt mit testintensität, weshalb niederschwelliger in der regel das fts vorgeschaltet ist, bevor eine fruchtwasseruntersuchung oder chorionzottenbiospsie erfolgt.
    Cause it's some kind of sin
    To live your whole life
    On a might've been
    I'm ready now

  11. V.I.P.

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Mädchen mit Turner-Syndrom bekommen zb schon als kleine Kinder Waschstumshormone.

    Insgesamt ist bei mir der Grund für den frühen Feinultraschall, dass ich gern schon möglichst früh wüsste. wenn etwas gravierendes nicht in Ordnung ist. Wir hatten leider mehrere Fälle im Umfeld, bei denen es erst spät in der Schwangerschaft herausgefunden wurde und die Babys dann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt verstorben sind.
    Und ja, ich wüsste gern Bescheid was mich nach der Entbindung erwartet (soweit das eben möglich ist). Beim ersten Kind erschien mir das weniger wichtig. In welchen Fällen wir ggf. die Schwangerschaft abbrechen würden weiß ich wieder nicht, aber wahrscheinlich kann man sich da vorher auch gar nicht wirklich reinfühlen.

    Es fühlt sich total blöd an über sowas in der Frühschwangerschaft nachzudenken, während man ja vor allem hofft die ersten 12 Wochen zu überstehen...
    Man soll schweigen oder Dinge sagen, die besser sind als das Schweigen.

  12. Senior Member

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Ohne Hinweise auf z.B. ein Di George-Syndrom würde ich keine Untersuchung auf MKikrodeletionen machen lassen.
    Da kommt im Verhältnis sehr oft ein falsch-positives Ergebnis heraus.
    Auch die Geschlechtschromosomenbestimmung mittels NIPT ist im Vergleich zu Trisomie 21 (und auch 13 und 18) relativ fehleranfällig.

  13. Ureinwohnerin

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Wir haben beim der zweiten Schwangerschaft wieder eine NIPT machen lassen. Es gab eine gewisse Wahrscheinlichkeit, dass die Abnormalie, die das erste Kind hat, auch beim zweiten auftritt und das hätte man wieder erst in der ~20. Woche gesehen. Das war mir beim letzten Mal zu viel emotionaler Stress, um das bis zu dem Zeitpunkt auszusitzen, deshalb haben wir so früh wie möglich getestet.

    Ich hatte vor einigen Monaten auch gefragt, ob Bluttest dann überhaupt sinnvoll ist und hatte mich eigentlich dagegen entschieden. Die Ärztin hat mir dann aber aufgrund meiner Schwangerschaftsvorgeschichte dazu geraten, um Gestosemarker zu bestimmen. Insofern haben wir jetzt alles getestet.
    Hochtechnologie in modernen Küchen treibt immer mehr unfähige Frauen ins Berufsleben.

  14. Regular Client

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    AW: Pränatale Diagnostik

    Wir haben das Ersttrimesterscreening mit Bluttest für die Trisomien 13, 18 und 21 machen lassen. Wir hatten vorher schon drüber gesprochen, welche Konsequenzen sich jeweils daraus ergeben hätten und wollten das einfach abgeklärt haben, um ggf. vorbereitet zu sein.

    Beim zweiten Ultraschall, also dem Organultraschall, lag das Kind etwas ungünstig, sodass meine Gyn das Herz nicht richtig anschauen konnte. Bis zum dritten Ultraschall zu warten, wäre mir zu lange vorgekommen (zumal es Personen mit Herzfehlern in meiner Familie gibt/gab), deswegen hab ich nochmal kurzfristig einen Termin für die Feindiagnostik vereinbart, war etwa eine Woche später.

    Ich weiß, dass man absolut kein Recht auf ein gesundes Kind hat und immer ein Restrisiko bleibt. Trotzdem war es uns als werdende Eltern wichtig, solche Dinge weitestgehend abzuklären und vorbereitet zu sein. Ich bin leider auch ein ziemlicher Kontrollfreak und könnte sowas gar nicht "einfach auf mich zukommen lassen". Aber ich bin eh der Typ "je mehr ich weiß, desto weniger mach ich mich heiß" ��
    "Wäre es nicht schön, wenn der Frankfurter Zoo ein Wombat-Pärchen erwerben könnte?
    Ich kann mich an diese freundlichen und rundlichen Tiere mit viel Identifikation aus meiner Kindheit
    erinnern und wäre sehr froh, wenn ich sie wiedersehen dürfte. [...]
    Und schließlich, wie steht es mit den Zwergnilpferden, die es einmal in Berlin gab?"

    (T. W. Adorno, Brief an den Frankfurter Zoodirektor Bernhard Grzimek vom 23.04.1965)

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